Carattere recessivo e non solo

Parliamo di salute? iniziamo a scrivere qualche cosa che per la maggior parte delle persone è ovvia e scontata, ma che non lo è per chi sostiene il concetto che: “tanto sono problemi così rari!” Poi sappiamo che le cucciolate sono importanti, non tanto per fare selezione cinofila, ma anche per chiedere un affisso, per fare le pratiche di giudice, etc. Sarebbe una bella fregatura non potere usare determinati cani. E poi perché fare km per un accoppiamento, o per acquistare un cucciolo, se ne fanno già tanti per fare le esposizioni nel week-end.
Scusandomi sin da ora per le imprecisioni e/o inesattezze e per le eccessive semplificazioni: non sono un genetista.
Facciamo un esempio considerando dei caratteri semplici recessivi, cioè dei caratteri che per manifestarsi devono essere portati da entrambe i genitori. Sempre visto che stiamo trattando l’argomento in mondo più semplice possibile, facciamo un esempi usando la trasmissibilità del colore azzurro per gli occhi dell’uomo (considerandolo come carattere recessivo) mentre il marrone come dominate. Abbiamo detto che per manifestarsi questi caratteri devono esser presenti in entrambe i genitori:
Nella figura 1 abbiamo che nessuno dei due genitori porta il carattere degli occhi azzurri quindi 0% di possibilità che il carattere azzurro sia presente figli e nessuna possibilità che questo carattere sia trasmissibile alle generazioni future.

Nella figura 2 abbiamo che uno dei due genitori, pur non avendo il colore degli occhi azzurri, porta il carattere azzurro, mentre l’altro genitore ha gli occhi marroni e non porta alcun carattere azzurro.
Il risultato è che il 50% dei figli avrà occhi marroni e non porterà caratteri per l’azzurro e il 50 % sarà portatore (genotipo) del carattere azzurro pur avendo il colore degli occhi marroni (fenotipo).

Nella figura 3 abbiamo che entrambe i genitori pur avendo gli occhi marroni, portano il carattere degli occhi azzurri. Il risultato dell’accoppiamento di questi 2 soggetti porta ad avere il 25% di figli con gli occhi marroni e che non portano il carattere azzurro. Il 50% di figli con gli occhi marroni, ma che portano il carattere azzurro, il 25% di figli con gli occhi azzurri.

Per entrare nel dettaglio possiamo tranquillamente sostituire le parole “occhi azzurri” o “azzurro” con le parole “problema di salute”. Infatti alcuni problemi di salute, anche solo tipici per l’alaskan malamute, hanno questo meccanismo di trasmissibilità. Un esempio su tutti e che tutti spero conoscano è la condrodisplasia.
Diciamo che sino a qui siamo “nell’imponderabile”, con una scarsa conoscenza del proprio stock, se si parla di cani.

Dalla figura 4 inizia il bello. Uno dei 2 genitori ha gli occhi azzurri, essendo il carattere recessivo entrambe i cromosomi sono quindi quelli relativi agli occhi azzurri. L’altro genitore ha gli occhi marroni e non porta i caratteri per gli occhi azzurri. Il risultato dell’accoppiamento di questi 2 soggetti porta ad avere che il 100% dei figli avrà gli occhi marroni (fenotipo), ma il 100% dei figli è portatore del carattere occhi azzurri (genotipo).
Anche qui sostituiamo la parole “occhi azzurri” o “azzurro” con le parole “problema di salute”. Diciamo che qui siamo invece nel campo del “culo”, quindi è manifesta l’ignoranza di chi fa accoppiare un cane malato, soprattutto se poi si da un calcio al “culo” e si fa un imbreeding o linebreeding nelle successive generazioni.

Nella figura 5 si ha invece uno dei 2 genitori ha gli occhi azzurri, essendo il carattere recessivo entrambe i cromosomi sono quindi quelli relativi agli occhi azzurri. L’altro genitore ha gli occhi marroni, però sfortunatamente porta il carattere degli occhi azzurri. Il risultato dell’accoppiamento di questi 2 soggetti porta ad avere che il 50% dei figli avrà gli occhi azzurri (facendo la solita sostituzione dei termini usati si ha quindi soggetti fenotipicamente malati e ovviamente genotipicamente portatori), il 50% avrà gli occhi marroni, ma sarà portatore del carattere occhi azzurri (per la solita proprietà transitiva portatore di un problema di salute).
Qui ovviamente non siamo nemmeno nel campo del “culo”, quindi è stramanifesta l’ignoranza di chi fa accoppiare cani malati, soprattutto se poi si da’ un calcio al poco “culo” rimasto facendo un imbreeding o linebreeding nelle successive generazioni.

La figura 6 non è nemmeno da commentare essendo per il nostro esempio il caso in cui vengono accoppiati due soggetti con il medesimo problema di salute.

Questi sono le situazioni “più facile” ma pensiamo invece non hai problemi annoverabili tra i caratteri recessivi, ma dominante o multi fattoriale (la displasia) oppure caratteri X-linked (molto probabilmente il coat funk) e così via. Che cosa avviene se si fanno accoppiare cani fenotipicamente malati? E se non fossimo solo ad argomentare su un unico problema di salute, ma i problemi fossero talmente tanti da aver perso il conto?
Cercavo le parole per esprimere un concetto è ho trovato questo “Una malattia ereditaria regolata da geni dominanti è facile da eradicare: possiamo vedere chiaramente chi la manifesta e sappiamo che, oltre a manifestarla, la trasmetterà ai figli, a quel punto, per risolvere il problema, basta escludere l’esemplare malato dalla riproduzione” (http://www.amatoridrahthaar.it/displasia.html) . Ma se questo non avviene?

Allora...diciamo che ho capito bene la 1 e la 6 .
Per il resto mi ci devo impegnare un pò, ma escluderei il meccanismo del "culo" perchè da meno provabilità di certezze.
Due domande: 1) Quindi testare i cani a tappeto per tutte le malattie conosciute? 2) Ma il fenotipo non è influenzato anche da fattori esterni e/o ambientali nel tempo?

L'argomento genetica è senza dubbio uno dei più interessanti e importanti che si possano trattare. Sembra tutto molto complicato ma in realtà si riduce alle semplici regole che Alessandro ha riassunto benissimo. Anch'io non sono affatto un'esperta in materia, quindi faccio delle semplici considerazioni sulle poche cose che so a riguardo.
I problemi da tenere in considerazione sono di sicuro tanti da perdere il conto....però sarebbe bene cercare di focalizzarci su quelli che possiamo risolvere. L'unico modo per debellare le malattie recessive sono i test genetici, altrimenti siamo costretti ad affidarci alle probabilità.
Ad esempio, cosa possiamo fare per la condrodisplasia? La malattia è molto rara, ma non è detto che molti cani non ne siano portatori e quindi che prima o poi possa uscire fuori anche da due cani sani. A parte studiare i pedigree ed elaborare una sorta di statistica sulla discendenza non so cos'altro si possa fare. E quindi la certezza di fare l'accoppiamento giusto non ci può essere.
La cosa è diversa invece per la polineuropatia, dato che adesso è disponibile il test del dna. E in questo caso mi chiedo come si procederà con i cani che risultano portatori della malattia. Nel caso in figura 2 non si avrebbero rischi di prole malata, quindi si potrebbe pensare che sarebbe inutile togliere un buon riproduttore "solo" perchè è portatore di polineuropatia se fatto accoppiare con un soggetto selezionato che è risultato non portatore. In questo modo però la malattia non sarà mai debellata e sarà necessario fare i test anche sui nuovi nati e così via nelle varie discendenze. Se invece si andasse avanti nella selezione solo con cani non portatori già dopo una generazione si avrebbe la certezza che la malattia non si potrebbe ripresentare.
La stessa cosa avviene ad esempio per il fattore Wooly...anche per questo c'è un test se non mi ricordo male. Però sono cose che possono essere trattate in modo diverso. Magari si può correre il rischio di avere in una cucciolata qualche pelone, ma questo non pregiudica la salute del cane ed avrà comunque una vita felice. Per le malattie invece mi sembrerebbe il caso sacrificare dei buoni riproduttori a fronte di una garanzia in più sulla salute, anche perchè come ha scritto Alessandro con linebreeding le probabilità anche se basse vengono molto aiutate...
Ci possiamo solo augurare che la ricerca vada avanti e che ci siano test a disposizione su più malattie possibili.

Anzitutto non bisogna far riprodurre cani con gravi patalogie ereditarie perchè ben che ti vada avrai il 100% di figli portatori. Questo se il carattere per cui la patologia si manifesta è recessivo, se è dominante o se ha un altro tipo di trasmissibilità non bisogna più parlare di "culo" ma della parte anatomica che sta davanti.
Purtoppo le cucciolate come dicevo non servono solo alla cinofilia ma alla politica che sta intorno, quindi........c'è chi sterilizza una cane perchè ha un certo grado di displasia e chi lo fa riprodurre, magari ottenendo un giudizio di comodo sulla lettura, c'è chi fa riprodurre cani che sono fortemente indiziati di CF, c'è chi fa riprodurre cani enognati, chi fa riprodurre cani con la trachea stretta e che d'estate boccheggiano, chi da la tiroxina per far rimanere gravida la femmina, chi se ne infischia dei risultati degli esami oculari, che chi fa rirpdurre cani con problemi gravi ai legamenti, etc, etc, etce c'è chi poi in presenza di tutto questo, come si diceva da un calcio al culo e ci fa pure del linebreeding e inbreeding.
Il discorso la dove esiste un test genetico è diverso, ma sempre si parte da presupposto che una cane malato non deve riprodursi. Se è invece semplice portatore (foto 2°) permette di utilizzare quel cane con un cane non portatore e poi testare in seguito i cuccioli nati, oppure di evitare il caso 3°. Il caso 4° a mio avviso anche in presenza di test genetico non è eticamente corretto, ma la morale sta da un'altra parte dell'etica.

Per il test Wooly purtoppo si leggono di continuo risultati strani, a mio avviso perchè wolly e long coat non è la stessa cosa è il test stabilisce probabilmente un certo livello di LC, ma poi siamo su una borderline. Vedasi i CID/CED

Roberta ha scritto:Allora...diciamo che ho capito bene la 1 e la 6 .
Per il resto mi ci devo impegnare un pò, ma escluderei il meccanismo del "culo" perchè da meno provabilità di certezze.
Due domande: 1) Quindi testare i cani a tappeto per tutte le malattie conosciute? 2) Ma il fenotipo non è influenzato anche da fattori esterni e/o ambientali nel tempo?

in teoria, è qui qualche vet può darci una mano, per la displasia è così, ma partiamo sempre dal presupposto di fare riprodurre cani esenti (non ho mai fatto riprodurre cani non A e all'OFA arrivo fino al Good), e non cani accomodati e/o non letti per convenienza. Ma se il carattere è semplice recessivo l'ambiente, a meno di stravolgimenti genetici, non interviene.

Domandone.. Adesso che è disponibile il test per la polineuropatia, verrà promosso a livello di club questo esame come avviene per displasia e oculopatia? Si può sperare che entri a far parte degli esami "di routine" che gli allevatori fanno sui loro riproduttori?

Alessandro Avigni ha scritto:Per il test Wooly purtoppo si leggono di continuo risultati strani, a mio avviso perchè wolly e long coat non è la stessa cosa è il test stabilisce probabilmente un certo livello di LC, ma poi siamo su una borderline. Vedasi i CID/CED

Argomento interessantissimo, ne stavo leggendo uno proprio sulla trasmissione del colore del pelo… Fino ad adesso mi è tutto chiaro e riesco a seguire il discorso, ma questo post me lo potrebbe spiegare in maniera più semplice per cortesia? O magari dirmi cosa cercare su google cosi non le faccio perdere tempo. La ringrazio anticipatamente.

Gambero ha scritto:Domandone.. Adesso che è disponibile il test per la polineuropatia, verrà promosso a livello di club questo esame come avviene per displasia e oculopatia? Si può sperare che entri a far parte degli esami "di routine" che gli allevatori fanno sui loro riproduttori?

. Purtroppo nulla e' obbligatorio e / o controllato dal club e credo che sia anche di utopica attuazione perché come dice Alessandro spesso politica e soldi si scontrano con serietà e moralità. ( questo vale sia per allevatori che per privati) Pero' potrebbe essere attuabile magari dal club se non direttamente dall'enci una sezione o un ufficio dove poter trovare aiuto su notizie e laboratori ai quali rivolgersi. Di facile reperibilità ci sono per la displasia e spesso il club organizza le visite per l'oculopatie, ma per il resto e' un po' una giungla.

In teoria in sole 5 generazioni si possono fare danni incalcolabili.
Il problema è che le malattie genetiche sono tantissime. Balzano all'attenzione solo quelle statisticamente più diffuse. Come fare per monitorarle tutte? Il problema è che, come nell'uomo, le malattie ereditarie sono quasi tutte recessive. Si nascondono bene in una vasta popolazione umana o canina. Nell'uomo è stata fatta la mappatura del genoma, ma non è possibile riparare il dna difettoso. Il progresso più immediato si registra nel campo della ricerca farmacologica. Si conosce la proteina, si fabbrica il farmaco.

Altro problema: le mutazioni genetiche, buone o cattive, non si possono controllare. La correlazione tra queste e l'ambiente ancora non è nota. La cura è solo farmacologica e post-diagnosi. O di prevenzione pre-impianto. Fuori di qui, siamo sempre in alto mare.

La natura aveva previsto la selezione naturale per eliminare i geni imperfetti, che non venivano trasmessi. Ma sarebbe eticamente lecito..?

DuncanMacLeod ha scritto:

Alessandro Avigni ha scritto:Per il test Wooly purtoppo si leggono di continuo risultati strani, a mio avviso perchè wolly e long coat non è la stessa cosa è il test stabilisce probabilmente un certo livello di LC, ma poi siamo su una borderline. Vedasi i CID/CED

Argomento interessantissimo, ne stavo leggendo uno proprio sulla trasmissione del colore del pelo… Fino ad adesso mi è tutto chiaro e riesco a seguire il discorso, ma questo post me lo potrebbe spiegare in maniera più semplice per cortesia? O magari dirmi cosa cercare su google cosi non le faccio perdere tempo. La ringrazio anticipatamente.

Non ho un link specifico su questo argomeno. Ho visto diversi cuccioli sui profili di diversi allevatori, letti com LC avere un pelo normale e viceversa. A tal proposito mi ricordo un caso in cui ho dovuto negare un cucciolo ad un "allevatore" che lo voleva a tutti i costi perchè era bianco e nero e non riusciva a capire che era wooly
Per la trasmissione del colore il sito di Nicole Royer è fatto molto bene: http://nicholescritters.homestead.com/malcolorgenetics.html
http://nicholescritters.homestead.com/malcolorgeneticrainbow.html

ragazzi scusate l'ignoranza,ma mi rivolgo a voi visto ke siete delle enciclopede viventi
che signifa LC e Wooly?? e cosa c'entra il colore del peloso??? no xkè a me piace bianco e nero

Gambero ha scritto:Domandone.. Adesso che è disponibile il test per la polineuropatia, verrà promosso a livello di club questo esame come avviene per displasia e oculopatia? Si può sperare che entri a far parte degli esami "di routine" che gli allevatori fanno sui loro riproduttori?

...eei!! ricordavo bene ma nei giorni scorsi avevo letto qualcosa nelle pagine del Club su seram.info e sono andata a ricontrollare effettivamente hanno pubblicato un interessante opuscoletto questo è il link "seram.info/modules/smartsection/item.php?itemid=242" secondo me anche loro si stanno muovendo...sulle pagine dell'allevamento Del Biagio ho visto se non erro già pubblicati dei certificati sulla polineuroptia ... quindi anche gli allevatori seri lavorano con coscenza!!

Alessandro Avigni ha scritto:

DuncanMacLeod ha scritto:

Alessandro Avigni ha scritto:Per il test Wooly purtoppo si leggono di continuo risultati strani, a mio avviso perchè wolly e long coat non è la stessa cosa è il test stabilisce probabilmente un certo livello di LC, ma poi siamo su una borderline. Vedasi i CID/CED

Argomento interessantissimo, ne stavo leggendo uno proprio sulla trasmissione del colore del pelo… Fino ad adesso mi è tutto chiaro e riesco a seguire il discorso, ma questo post me lo potrebbe spiegare in maniera più semplice per cortesia? O magari dirmi cosa cercare su google cosi non le faccio perdere tempo. La ringrazio anticipatamente.

Non ho un link specifico su questo argomeno. Ho visto diversi cuccioli sui profili di diversi allevatori, letti com LC avere un pelo normale e viceversa. A tal proposito mi ricordo un caso in cui ho dovuto negare un cucciolo ad un "allevatore" che lo voleva a tutti i costi perchè era bianco e nero e non riusciva a capire che era wooly
Per la trasmissione del colore il sito di Nicole Royer è fatto molto bene: http://nicholescritters.homestead.com/malcolorgenetics.html
http://nicholescritters.homestead.com/malcolorgeneticrainbow.html

http://digilander.libero.it/millenniumdogs/genetica.htm
io se può essere utile ai neofiti come me stavo leggendo questo proprio ieri.. mi dice senza abbreviativi cosa sono cid e ced che mi cerco qualcosina? altrimenti faccio un po fatica a seguirla..

CID/CED sta per canadian inuit dog o canadian eskimo dog.

LC sta per long coat, che sinceramente pensavo fosse la stessa cosa di wooly Quindi se Alessandro potesse spiegare la differenza gliene sarei grata. Indica il mantello lungo e morbido, scorretto per lo standard. Per intenderci questo (foto presa a caso da google)

http://www.moddogonline.com/malamute%20groomed.jpg

Il discorso Wooly è però un po' fuori tema qui dato che si parlava di malattie...avevo portato l'esempio solo per dire che potrebbe essere accettabile rischiare di avere cuccioli peloni ma non rischiare di avere cuccioli malati...

noelex ha scritto:CID/CED sta per canadian inuit dog o canadian eskimo dog.

LC sta per long coat, che sinceramente pensavo fosse la stessa cosa di wooly Quindi se Alessandro potesse spiegare la differenza gliene sarei grata. Indica il mantello lungo e morbido, scorretto per lo standard. Per intenderci questo (foto presa a caso da google)

http://www.moddogonline.com/malamute%20groomed.jpg

Il discorso Wooly è però un po' fuori tema qui dato che si parlava di malattie...avevo portato l'esempio solo per dire che potrebbe essere accettabile rischiare di avere cuccioli peloni ma non rischiare di avere cuccioli malati...

grazie per la dritta, so cos'è il wooly e mi sono letto oggi qualcosa sul long coat, però cid e ced non avevo proprio capito che abbreviazione fosse.. grazie noelex

alora avevo interpretato io ale...pensavo ke wooly fosse una malattia XD

noelex ha scritto:CID/CED sta per canadian inuit dog o canadian eskimo dog.

LC sta per long coat, che sinceramente pensavo fosse la stessa cosa di wooly Quindi se Alessandro potesse spiegare la differenza gliene sarei grata. Indica il mantello lungo e morbido, scorretto per lo standard. Per intenderci questo (foto presa a caso da google)

http://www.moddogonline.com/malamute%20groomed.jpg

Il discorso Wooly è però un po' fuori tema qui dato che si parlava di malattie...avevo portato l'esempio solo per dire che potrebbe essere accettabile rischiare di avere cuccioli peloni ma non rischiare di avere cuccioli malati...

Lunghezza non dice niente sulla tessitura. Nel senso che ci può essere un malamute con un pelo che come lunghezza potrebbe rientrare nell'accetabile ma avere una tessitura troppo lanosa (stiamo parlando del pelo di guardia).
Partendo dal presupposto che la lunghezza del pelo è determianta da una gene recessivo ( e per quanto ne so dovrebbe essere così per tutte le razze), ma questo gene non dice niente su quanto poi sarà effettivamente la tessitura perchè, sempre per quanto ne so, non segue le regole dei geni semplici recessivi, ma quello della dominanza incompleta ( un'ereditarietà intermedia). Intervengono dei modificatori, che influiscono sulla lunghezza, tessitura e densità. Quindi possiamo avere cani con un pelo relativamente corto ma con una tessitura lanosa. A mio avviso è per questa ragione che si leggono di molte "errori" nei test del DNA. L'errore non è molto probabilmente genotipico, ma fenotipico!
E' anche per questa ragione che molte volte si vedono anche usare cani con pelo "borderline", che realisticamente nelle generazione successive riescono a mantenere una qualità di pelo da show. Questo è ovviamente è selezione umana, non so se funzionale.
Vi è mai capitato di vedere pubblicato su quale quotidiano nazionale che un famossisimo marchio nel campo dei tessuti e abbigliamento si è aggiudicato all'asta il lotto di lana Merino più fine al mondo? Acquistato il nuovo lotto viene messo in produzione il lotto che deteneva prima il record. Con lo stesso sistema si può ottenere una selezione di malamute con pelo più o meno sottile (dipende sempre dove si vuole andare). Nel malamute si parla di harsh coat, sin da prima del primo standard!

Su alcuni gruppi FB si sta discutendo di Coat Funk e dove arriva. Una nota allevatrice ha riportato che un dei primi casi conosciuti è stato quello relativo ad un noto cane (maschio) degli anni ’50. Diciamo che è difficile trovare un pedigree senza questo cane.
In questi anni sono state fatte molte supposizioni sul meccanismo di trasmissione ereditaria del CF, la più plausibile potrebbe essere quella che la trasmissibilità è X-linked, cisoè legata al sesso.
Questo è quindi uno spunto per parlare di X-linked dopo aver parlato di caratteri recessivi (per intenderci il meccanismo di trasmissione della CHD), supponendo però che CF sia X-linked.

Dobbiamo fare delle supposizione per trarre spunto dal caso sopra citato. Anzitutto il cane in questione era figlio di un puro Kotzebue, dato che è riconosciuto più o meno universalmente che nei puri Kotzebue non è/era presente quello che viene chiamato Coat Funk, dobbiamo partire dal presupposto che il padre di questo cane era esente dal CF. La seconda supposizione che dobbiamo appunto fare è che, il CF è X-linked.
Facendo queste supposizioni possiamo affermare che il padre (non malato) aveva la seguente coppia di cromosomi XCY dove “C” è il gene esente da Coat Funk, mentre “c” è il gene che determina la presenza del Coat Funk.
La madre non essendoci un’evidenza del fatto che fosse affetta da CF, sarà stata XcXC (portatrice di CF)
La combinazione di questi due cani, basandoci sulla trasmissibilità X-linked, avrà prodotto:

(padre XCY --- madre XcXC)

------ XcY malato
Cuccioli maschi :
------ XCY sano e non portatore
Il 50% dei cuccioli maschi risulterebbe affetto da CF, mentre il 50% dei cuccioli maschi risulterebbe sano e non portatore.


------ XCXc portatrice
Cuccioli femmine:
------ XCXC sana e non portatrice

il 50% dei cuccioli femmine risulterebbero portatrici, mentre il 50% risulterebbero sane e non portatrici

Perche questa differenza tra maschi e femmine con la presenza di un “c” minuscola. Le femmine nel meccanismo di trasmissione X-linked per essere malate devono avere entrambe gli alleli malati, essendo un cromosoma X sano (XC) prevalente su un cromosoma X malato (Xc).
Nel maschi invece avendo solo un cromosoma X (mschio XY), basta appunto il solo cromosoma X malato (Xc) per risultare malato.
Non c’è certezza che il CF sia X-linked anche se a mio avviso è altamente probabile, non avendo visto in questi anni prove contrarie ed essendo la teoria X-linked sostenuta da molti. E’ solo uno spunto per parlare di X-linked

Ho un dubbio che mi è sempre rimasto a proposito di questa teoria sul coat funk...fino a che si riportavano casi di maschi con questa malattia mi sembra più che normale presupporre che ci sia proprio una trasmissione x-linked, ma io ho letto sul libro "The alaskan malamute yesterday and today" che tuttavia è stato registrato anche il caso di una femmina malata. E qui c'è qualcosa che non mi quadra...perchè come hai spiegato tu, Alessandro, se il padre è sano le figlie potranno essere al massimo portatrici se si tratta di un carattere x-linked. E qui mi sa che le poche informazioni che sono riuscita a reperire a proposito sono troppe poche per portarmi a concludere il ragionamento, dato che credo sia noto se il padre di questa femmina fosse anche lui malato o no, perchè il dubbio sulla trasmissione di questa malattia potrebbe rimanere solo se anche lui fosse stato malato....perchè se non presentasse la malattia e la figlia sì vorrebbe dire che il CF è trasmesso da un carattere recessivo normale e non x-linked...

Nello specifico dovremmo codificare bene quello che se intende come CF, disturbi più o meno evidenti del mantello, etc.
Parlando di X-linked la risposta al tuo dubbio è solo una il padre sarà stato XcY, cioè malato.
Poi nel caso di trasmissione X-linked non è vero che non ci sono femmine malate, come infatti poi sta risultando per il CF, è solo meno probabile che ci siano dato che entrambe i cromosomi X devono essere malati per manifestare il problema.
Nell’X-linked se in una famiglia con un COR elevato è presente un problema, è altamente probabile che ci siano molti casi di femmine malate e femmine portatrici. Questa popolazione si posizionerà nella parte destra del grafico.



Questo grafico mostra la distribuzione discontinua di alcuni caratteri multifattoriali. E’ tratto, come la descrizione, da un libro di genetica umana. E’ una distribuzione normale o a campana.

“Il Modello per spiegare la distribuzione discontinua di alcuni caratteri multifattoriali. In questo modello, la suscettibilità per una malattia genetica è distribuita tra gli individui secondo una curva
a campana. Questa predisposizione è causata da un certo numero di geni, ognuno dei quali agisce in modo additivo. Solo quegli individui che hanno una predisposizione genetica sopra una certa soglia si ammalano se esposti a determinate condizioni ambientali. In generale, la malattia apparirà in forma tanto più grave quanto maggiore è la suscettibilità genetica e l’esposizione ai fattori
ambientali predisponenti”

Per tornare nello specifico del CF, anche se era preso solo come esempio, questo può spiegare perchè così tanti problemi di pelo non evolvono in quello che chiamiamo Coat Funk ma rimangono problemi più latenti e parzialmente risolvibili.
Se il problema fosse poligenico e multifattoriale, questo spiegherebbe perché così tante differenze, cioè le diverse classi fenotipiche, con, come limite superiore, quello che chiamiamo CF (una situazione cronica e non risolvibile). Per forzare un pochino le definizioni potremmo chiamare il CF “alopecia idiopatica”.

Ecco, grazie. Ora è molto più chiaro!